Preguntas frecuentes sobre la epidermolisis bullosa

¿Qué tan común es la EB?

Más de 50,000 estadounidenses, en su mayoría niños, sufren de EB. Se estima que uno de cada 50,000 infantes nace con EB. El índice de fatalidad es alto. En México se desconocen las cifras, pero se estima que existen alrededor de 30,000 a 40,000 personas afectadas.

¿Qué causa a la EB?

Hasta hace pocos años, la mayoría de los doctores se confundían y frustraban con la EB. Hoy en día aún no hay cura, pero el panorama se hace cada vez más promisorio. Los científicos están estudiando a la EB y definiendo los defectos bioquímicos y genéticos fundamentales que causan la enfermedad.

¿Cómo se hereda la EB?

Las unidades biológicas de la herencia se llaman genes. Cada uno de nosotros tenemos dos copias de cada gen, uno heredado de nuestra madre y otro de nuestro padre. Algunos de estos genes son anormales. Durante la reproducción uno de cada pareja de estos genes se empareja con el equivalente correspondiente. Las diferentes formas de EB son heredadas por varios genes anormales que pueden ser dominantes o recesivos.

En las formas dominantes de EB, solamente se necesita una copia de cada gen anormal de EB para producir la enfermedad. Por lo tanto, la enfermedad puede pasarse de un padre afectado al niño. Con cada embarazo, un padre quien es dominante para la EB tiene una probabilidad del 50 por ciento de tener un hijo con la enfermedad, y un 50 por ciento de probabilidad de tener un hijo sin ella. La probabilidad es la misma si el niño es hombre o mujer, y el orden de nacimiento no hace ninguna diferencia.

En las formas recesivas de la EB, se requieren dos copias del mismo gen anormal para producir la enfermedad. Un niño debe de heredar dos genes recesivos para EB – uno de cada padre – para tener la enfermedad. A la persona que hereda solamente un gen recesivo se le conoce como “portadora”. Un portador generalmente se ve normal. Cada vez que dos portadores tengan un hijo hay una probabilidad de 25 por ciento de que el niño tendrá EB, hay otro 25 por ciento de probabilidad de que el niño esté totalmente libre de EB, y hay otro 50 por ciento de riesgo de que el niño será un portador, como los padres. De nuevo, el sexo del niño y el orden de nacimiento no importan.

Siempre se debe de recomendar consejo genético a las familias que tengan familiares con EB. Los consejeros genéticos pueden explicar los riesgos de tener un hijo con EB, contestar preguntas, ofrecer apoyo y guía sobre los cuidados y la terapia. Cada forma de EB es diferente, y el tipo de EB en la familia determina los problemas médicos que la EB puede causar y los riesgos para las futuras generaciones.

¿Puede prevenirse la EB?

En el momento actual, no existe algún método para prevenir la EB, ni hay alguna prueba para determinar si uno es portador.

¿Puede detectarse antes del nacimiento la EB?

Actualmente, la EB puede diagnosticarse por una biopsia de las vellosidades coriónicas (de la placenta).

La fetoscopía puede ser utilizada exitosamente para determinar si un bebé aún no nacido está afectado. En la fetoscopía, un instrumento especial se inserta directamente en el útero para observar al feto y tomar muestras de sangre y biopsias de piel.

¿Quién padece EB?

La EB aparece en todos los grupos raciales y étnicos en todo el mundo, y afecta a ambos sexos igualmente.

¿Puede trasmitirse la EB de una persona a otra?

La EB no es contagiosa. No puede “pegarse”.

¿Afecta la EB la inteligencia?

Hoy, las víctimas de la EB nos dan la mayor inspiración en nuestra lucha contra esta trágica enfermedad. Al enfrentarse diariamente a obstáculos más grandes que los que confrontaremos nosotros en toda nuestra vida, muchas víctimas de EB han aprendido a vivir con sus limitaciones e incluso superarlas. Han aprendido a vivir con su dolor y a tolerar las miradas, las molestias y las bromas de los demás. Han aprendido a tomar ventaja de su recurso más grande – sus mentes – y muchos son sobresalientes en el trabajo y en el salón de clases.

¿Hay algún tratamiento para la EB?

Aunque hay muchas ideas nuevas que pudieran algún día producir una cura, actualmente no hay medicamento o terapia que corrija la enfermedad o controle completamente las ampollas.

En todas las formas de EB, el tratamiento está dirigido a proteger a la piel contra los traumatismos, a prevenir la infección, resolver las deficiencias nutricionales y a la terapia física para minimizar las deformidades. Cuando se forman las ampollas, deben de ser rotas para reducir el dolor y prevenir la inflamación adicional. Se puede aplicar una crema con antibiótico a las áreas abiertas y cubrirlas con un vendaje oclusivo.

La industria farmacéutica está tratando de desarrollar un vendaje más efectivo que no solamente acelerará la cicatrización, sino también reducirá el dolor y la infección.